病症猝死：凶手是谁？

中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指中风高血糖出现的一种非创伤性、非溺水、非中风持续情况下且尸检确定无引起丧命确切病因突然的意外丧命。尽管人们开始赞许SUDEP及其似乎特别脆弱诱因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风高血糖发病时肺部流汗中止，诊断医师也观察到强直－阵挛发病时高血糖肺部倾角血糖均极度，即中枢性肺部中止、更为严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎导致高血糖出现终期窒期及肾脏骤停。由此我们推断，中风发病时引起肾脏肺部机能改变的系统似乎与SUDEP特别。

先天性中枢性肺换气缺乏综合征(CCHS)是一种致死性的神经递质机能极度，诊断主要特征是肺换气缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下滑。研究工作报道儿童CCHS高血糖缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS高血糖须要安装肾脏起搏器以预防肾脏骤停的发生。

研究工作已证明CCHS与PHOX2B性状特异性特别，其中以PHOX2B性状的丙氨酸多次重复周围极度倍增最常见，也有少数为PHOX2B性状的移码特异性、无于义特异性及错于义特异性。Trochet等证明PHOX2B性状的丙氨酸多次重复周围极度倍增可导致夜间换气缺乏及中风的出现。由此推断PHOX2B性状特异性似乎通过引起肾脏肺部机能极度从而导致SUDEP。

除此以外，悉尼及维多利亚州学者对PHOX2B性状特异性及中风猝死关系完成了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究工作共扩展到68名中风猝死高血糖，并对这68名高血糖完成PHOX2B性状编码序列检测。结果显示该68名高血糖中曾5名高血糖存在PHOX2B性状特异性，只有1名高血糖为丙氨酸多次重复周围15个碱基缺失，另外4名高血糖均为为同于义特异性，PHOX2B性状在丙氨酸多次重复周围极度倍增或点特异性未检测到。

该项研究工作提示PHOX2B性状特异性似乎并不是SUDEP的常见脆弱诱因，因此SUDEP病因仍须要更进一步研究工作。

查看信源地址

编辑： neurowj