早发型帕金森氏症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿要到期的要到短发高血压疾患会随之而来严重的认知功能障碍和社会活动发育障碍，我们通常把它所致频繁发生的高血压心脏病或心脏病间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的查处外，基因两组验证已成为一项重要的病患方法[2]。

如今，要到短发高血压疾患的病因寻找已不断扩大数据处理基因两组测序、基因两组显示器（ gene panels）以及全氨基酸两组测序的商业化中。另外，环境因素特征、畸形学、高血压心脏病症状学和EEG安全检查可以协助识别特定的高血压综合征，以及提示对应的基因两组验证设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210