晚发型癫痫脑病的基因检测

再次发生于新生儿期或婴儿一时期的以前发型抑郁症脑病会所致严重的层面功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁再次发生的抑郁症当中风或当中风间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查以外，等位基因验证已成为一项不可或缺的诊疗工具[2]。

如今，以前发型抑郁症脑病的病因寻找已扩展到高通量等位基因测序、等位基因基板（ gene panels）以及全以外显子组测序的商业化当中。另以外，表型特征、畸形专修、抑郁症当中风症状专修和脑电图检查可以鼓励辨认特定的抑郁症囊肿，以及提示近似于的等位基因验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210